SADM #61 Jul/Ago2015
National Institutes of Health
La enfermedad de Caffey es un trastorno óseo que ocurre con mayor frecuencia en los bebés. Se caracteriza por la excesiva formación de hueso nuevo (hiperostosis) en la mandíbula, hombros, clavículas y los ejes de los huesos largos de los brazos y las piernas.
Los huesos afectados pueden duplicarse o triplicarse en anchura. En algunos casos, los dos huesos que se encuentran uno junto a otro se unen entre si y forman un solo hueso. Es causada por una alteración (mutación) en el gen COL1A1. Se hereda de forma autosómica dominante, pero no todas las personas que heredan la mutación desarrollan signos y síntomas. Esto es debido a que la enfermedad tiene penetrancia incompleta, lo que significa que no todas las personas tienen síntomas.
Una enfermedad se considera rara cuando la padecen menos de 200,000 personas en los Estados Unidos. Existen cerca de 7,000 enfermedades raras y aproximadamente 25 millones de personas en los Estados Unidos, tienen una de éstas. Muchas enfermedades raras son causadas por cambios en los genes y se denominan enfermedades
genéticas.
Resumen
La enfermedad de Caffey es una enfermedad rara que se presenta habitualmente en niños. Se caracteriza por la irritabilidad, dolor, fragilidad, hiperestesia, e hinchazón y enrojecimiento de los tejidos blandos, implicando una o más áreas del cuerpo. Normalmente, en los estadíos más iniciales, se presentan cambios sistémicos con fiebre.
El dolor puede ser tan severo que dé lugar a pseudoparálisis y la implicación de nervios individuales puede resultar en parálisis localizadas verdaderas. Otros signos clínicos descritos incluyen disfagia y obstrucción nasal. Se cree que la herencia es autosómica dominante en algunos casos. Sin embargo, la incidencia de la enfermedad
parece fluctuar y pueden ejercer su influencia otros efectos ambientales. Está implicada una etiología viral subyacente. El curso clínico es variable e impredecible, pero normalmente los síntomas agudos se solucionan en unos meses y el desenlace es bueno, con cura espontánea.
Pueden aparecer recaídas algunos años después. El examen radiográfico revela hiperformación ósea perióstica que puede ser muy florida, y posteriormente volverse compacta, causando un espesamiento cortical pronunciado. El manejo es esencialmente paliativo, dirigido a la cura del dolor. Sin embargo, algunos autores afirman una buena respuesta a altas dosis de inmunoglobulinas. Se han usado corticosteroides para acelerar el remodelaje óseo.
Fuente: NIH (Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras)
