El 4 de este mes el NIH publicó los resultados de unos estudios financiados por ellos bajo el título» Study Illuminates the Genetic Architecture of Bipolar Disorder» en el cual se asevera que «personas con diversas ascendencias reveló nuevos genes involucrados en el trastorno y diferentes genes que contribuyen a subtipos específicos del trastorno»
El trastorno bipolar implica períodos fluctuantes de episodios maníacos (marcados por estados de ánimo extremadamente «animados» o irritables) y episodios depresivos (marcados por estados de ánimo muy «deprimidos» o falta de placer). Aunque existen tratamientos efectivos, los síntomas suelen reaparecer con el tiempo y mantener el tratamiento a largo plazo puede ser un desafío. La evidencia sugiere que el riesgo de una persona de desarrollar trastorno bipolar está influenciado por muchos genes, pero quedan preguntas abiertas sobre la gama completa de genes involucrados y si difieren para subtipos específicos.
¿Qué hicieron los investigadores en el estudio?
El estudio más grande de todo el genoma de personas con trastorno bipolar arroja nueva luz sobre la arquitectura genética y los mecanismos biológicos involucrados en esta enfermedad mental común y a menudo incapacitante. Los hallazgos del estudio, financiado por el Instituto Nacional de Salud, pueden allanar el camino para tratamientos más específicos y personalizados que podrían mejorar las vidas de las personas con trastorno bipolar.
El estudio colaborativo mundial fue dirigido por investigadores del Grupo de Trabajo sobre Trastorno Bipolar del Consorcio de Genómica Psiquiátrica. El estudio incluyó a 158.036 personas que vivían con trastorno bipolar y 2.796.499 personas sin el trastorno en 79 cohortes clínicas, comunitarias y de autoinforme, lo que lo convierte en el estudio más grande de este tipo hasta la fecha. Los participantes eran de ascendencia europea, asiática oriental, afroamericana y latina, en contraste con estudios anteriores realizados casi exclusivamente con personas de ascendencia europea.
¿Qué mostraron los resultados?
Los resultados revelaron un aumento de más de cuatro veces en el número de genes asociados con el trastorno bipolar, identificando casi 300 ubicaciones de genes y 36 genes únicos con mayor probabilidad de estar vinculados al trastorno. Muchos de estos genes se superponían con los previamente implicados en el riesgo de otros trastornos mentales como la esquizofrenia y la depresión.
Los investigadores también identificaron diferencias en la arquitectura genética entre los subtipos del trastorno bipolar. Los hallazgos sugieren que la genética desempeña un papel clave en un amplio espectro de afecciones que se incluyen en el trastorno bipolar. Estas van desde afecciones menos comunes pero más graves que llevan a las personas a buscar atención psiquiátrica hasta afecciones que son menos incapacitantes pero más comunes.
El próximo gran desafío para el campo es comprender por qué el trastorno bipolar varía tanto de una persona a otra y el grado en que los factores genéticos pueden explicar la variación individual. Referencia
O’Connell, K. S., Koromina, M., van der Veen, T., Boltz, T., David, F. S., Yang, J. M. K., Lin, K.-H., Wang, X., Coleman, J. R. I., Mitchell, B. L., McGrouther, C. C., Rangan, A. V., Lind, P. A., Koch, E., Harder, A., Parker, N., Bendl, J., Adorjan, K., Agerbo, E. … Grupo de trabajo sobre trastorno bipolar del Consorcio de Genómica Psiquiátrica. (2025). La genómica proporciona información biológica y fenotípica sobre el trastorno bipolar. Nature. https://doi.org/10.1038/s41586-024-08468-9
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